什么是成骨不全症？瓷娃娃形成的原因：瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨病，是一种先天性遗传病，主要病因在于间质组织发育不良，胶原蛋白形成障碍而引起的先天性骨病，下面就来了解一下具体的成骨不全症吧! 什么是成骨症...

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　　瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨病，是一种先天性遗传病，主要病因在于间质组织发育不良，胶原蛋白形成障碍而引起的先天性骨病，下面来了解一下成骨不全症吧!

　　什么是成骨不全症

　　成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） 其他名称。

　　1.脆骨病

　　2.埃克曼-罗布斯坦病

　　3.Lobstein病（I型）

　　4. 弗罗里克病（II型）

　　成骨不全症的类型。

　　1. 成骨不全症I型

　　2. 成骨不全症II型

　　3. 成骨不全症III型

　　4. 成骨不全症IV型

　　成骨不全症（OI）是一组罕见的影响结缔组织的疾病，其特点是骨骼极其脆弱，容易断裂或骨折，通常没有明显的原因。与OI相关的具体症状和体检结果因人而异。OI的严重程度可以有很大的不同，甚至在同一家庭的个体之间也是如此。

　　OI可能是一种温和的情况，也可能导致严重的并发症。已经确定了四种主要的OI类型。OI I型是最常见和最温和的疾病形式，OI II型是最严重的。

　　成骨不全症的遗传模式

　　在大多数情况下，各种形式的成骨不全症是常染色体显性遗传。

　　成骨不全症的体征和症状

　　在所有类型的成骨不全症中，相关的症状因病例而异，甚至在家族中也是如此。一些受影响的人可能没有经历任何骨折或只有少数骨折；其他人可能会经历多处骨折。

　　成骨不全症照片

　　成骨不全症可以从没有什么症状的轻度疾病到严重的、使人衰弱的疾病。骨折的发病年龄也因不同病例而异。

　　1、成骨症I型

　　成骨I型是最常见的，通常是最温和的OI形式。在大多数情况下，它的特点是多发性骨折通常发生在儿童期到青春期。儿童通常在开始行走时受到骨折的影响；新生儿期的骨折是罕见的。骨折的发生率在青春期后通常会减少。反复的骨折可能导致手臂和腿骨的轻微畸形（如胫骨和股骨的弯曲）。

　　常染色体显性遗传的例子

　　与II型相关的显著特征是眼白的蓝色变色（蓝巩膜）。在某些情况下，I型开放性耳聋患者可能会出现影响中耳或内耳的异常，引起或导致听力障碍（传导性和，或感音神经性听力损失）。听力损失最常发生在30岁；也可能早在出生后的第27年就发生。

　　I型OI患者可能有一个三角形的面部外观和一个异常大的头部（巨头症）。在大约50%的病例中，II型患者出生时有生长缺陷，导致轻微身材矮小（受影响的人将比未受影响的家庭成员矮）。大约20%的Ⅰ型开放性脊柱炎成人患者会出现脊柱的异常侧弯或前后弯（脊柱侧弯或驼背）。

　　与II型相关的其他症状包括关节松弛、肌张力低下和皮肤薄而容易擦伤。一些研究人员认为，除了上述特征外，II型人还存在牙齿异常。

　　2. 骨质增生II型

　　OI II型是最严重的成骨不全症类型。受影响的婴儿往往在出生时或出生后不久出现危及生命的并发症。患有II型OI的婴儿出生体重低，手臂和四肢异常短小，并有蓝色巩膜。此外，受影响的婴儿可能有极其脆弱的骨骼，出生后有许多骨折。受影响婴儿的肋骨和腿部的长骨往往是畸形的。

　　成骨不全症的亚型

　　II型OI婴儿通常有肺部发育不全和上胸部异常，可能导致危及生命的呼吸功能不全；在某些情况下，受影响的婴儿可能发展为充血性心力衰竭。

　　II型OI婴儿还可能表现为小而窄的鼻子；，小下巴（micrognathia），头骨顶部异常柔软，有异常大的软斑，受影响的婴儿还可能有异常薄、脆弱的皮肤和张力低下。根据仅在X线片上看到的骨骼形成的微小差异（放射学特征），OIII型又被分为三个亚组（A、B和C）。

　　3. III型骨质增生

　　OI III型的特点是骨骼极其脆弱，多发性骨折和畸形骨。出生时常有多处骨折，随着受影响的婴儿和儿童年龄的增长，各种骨骼（最常见的是肋骨和长骨）的骨折和畸形可能变得更严重（渐进性畸形）。

　　成骨不全症的征兆

　　各种骨骼的进行性畸形可能导致脊柱矮小、脊柱侧弯和后凸、后颅骨（枕骨）和顶部畸形。在某些情况下，受影响的人可能会出现肺功能不全和呼吸系统疾病，在严重的情况下，进行性的骨骼畸形可能导致受影响的人需要坐轮椅。

　　出生时患有OI III型的婴儿眼睛的蓝色巩膜。在大多数情况下，蓝色的色调在出生后的第一年就会消失。受影响的婴儿可能有一个三角形的面部外观，因为额头异常突出，下巴异常小。在某些情况下，还可能出现听力损伤和脆性，牙齿也会变脆（牙列不齐）。

　　4. IV型成骨症

　　患有IV型的人骨头很脆弱，通常容易发生骨折。骨折在青春期前比较常见。受影响的人出现轻度至中度的骨骼畸形，通常比平均水平矮，受影响的人可能出现脊柱侧弯和后凸。

　　患有IV型的人可能有一个三角形的面部外观。在大多数情况下，在婴儿期，眼睛的巩膜是正常的或淡蓝色。随着患病婴儿年龄的增长，巩膜的淡蓝色逐渐消失。受影响的人还可能出现听力障碍和牙齿变脆（牙本质发育不全）。

　　5. 未分类的成骨不全症

　　医学文献中报道了许多具有成骨不全症的骨骼特征的个别病例。然而，这些病例有其他症状，不能将其归类为四种主要类型的OI之一，研究人员推测这些病例可能是四种主要类型OI中的一个亚组，另一种类型的OI（如OI V型），或一种独立的疾病。

　　成骨不全症的原因

　　在大多数情况下，成骨不全症I型、II型和IV型是以常染色体显性遗传的，大多数OIII型的病例是在以前没有家族病史的情况下发生的，而是由自发的基因突变引起的，是以常染色体显性遗传。

　　人类性状，包括经典的遗传性疾病，是两个基因相互作用的产物，一个来自父亲，另一个来自母亲。在显性疾病中，疾病基因的一个拷贝（来自母亲或父亲）将 "支配 "另一个正常基因的表达并导致疾病的出现。无论所生孩子的性别如何，每次怀孕时父母将疾病传染给后代的风险是50%，而且每次怀孕的风险是相同的。

　　罕见的II型和III型OI亚群可以作为常染色体隐性遗传。在隐性疾病中，除非个人从父母双方继承了同一性状的同一缺陷基因，否则不会发生这种情况。如果一个人接受了一个正常的基因和一个疾病的基因，这个人将成为疾病的携带者，但通常不会出现症状。

　　一对夫妇都是隐性疾病的携带者，将该病传染给其子女的风险是25%。50%的孩子有可能成为该病的携带者，但通常不会出现该病的症状。他们的25%的孩子有可能得到两个正常的基因，父母各一个，并且在遗传上是正常的（对于那个特定的性状）。每次怀孕的风险都是一样的。

　　研究人员已经确定，大多数类型的成骨不全症是由两个基因之一（COL1A1或COL1A2）的中断或变化（突变）引起的。这些基因主导着身体的1型胶原蛋白的生产。胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要蛋白质，包括皮肤、肌腱和巩膜。

　　成骨不全症的发病率

　　成骨不全症影响男性和女性的数量相等。OI I型估计为每30,000名活产婴儿中有1人。OIII型估计为六万分之一。

　　与成骨不全症有关的疾病

　　以下疾病的症状可能与成骨不全症相似，对鉴别诊断有帮助。

　　软骨症是一种遗传性疾病，其特征是手脚异常短小，身材矮小（短肢侏儒症），面部特征异常和/或骨骼畸形。

　　特征性的面部特征可能包括头部异常大（巨人症），额头异常突出，鼻梁低，和/或面部中间部分发育不良。骨骼畸形可能包括手指和脚趾异常短小（短指），脊柱向后弯曲度异常增加，腿部向外弯曲，和/或脊柱狭窄。

　　其他异常可能包括肘部和臀部伸展受限，肌肉张力下降和/或经常性中耳感染（中耳炎）。在大多数情况下，软骨发育不全是随机发生的，没有明显的零星模式。

　　成骨不全症是用来描述一组以骨骼异常（如脆弱的骨骼和多发性骨折）为特征的疾病，与四种主要类型的OI中发现的疾病类似。然而，这些疾病有相关的特征，与主要的四种类型的OI有所区别。这些所谓的成骨不全综合征极为罕见，医学文献中只描述了每种综合征的少数病例。

　　成骨不全症的诊断