成人多囊肾是一种常染色体显性疾病，在人群中发病率很高，有家族聚集性；发病时间也较晚，常在30至50岁时发病。一半的患者会在60岁前进入尿毒症。一旦家族成员患上这种疾病，是不是就 "辞世 "了？

　　成人多囊肾是一种常染色体显性遗传病，在人群中发病率高，有家族聚集性；发病时间也较晚，常在30至50岁时发病。一半的病人会在60岁前进入尿毒症。一旦家族成员患上此病，是不是就 "认命 "了？我们怎样才能改变孩子的命运，避免遗传风险？以今天的先进技术，也许有可能违背孩子的意愿改变其命运。下面是如何阻止多囊肾传给下一代的方法。

　　打破多囊肾家族的魔咒

　　人们常常把医院比作一个窗口，医生在这里与来自各行各业的 "他 "交谈。他们来自不同的地方，向医生讲述一个 "故事"，这个 "故事 "的医学名称是疾病。这个 "故事 "触动了 "他 "和我。而今天我将讲述一个医学如何帮助 "他 "战胜疾病、改变命运的故事。

　　我们就叫他们 "王先生和王太太 "吧。王先生的祖父和父亲都在50岁之前死于尿毒症，他的姑姑和叔叔现在40多岁，都患有尿毒症，每周都需要透析。其原因是他们都患有成人多囊肾。王对我说："这就是命运。"他妹妹的生活也不好，她也有多囊肾。他问医生："杨医生，生下来的孩子也会有不好的生活吗？" 医生回答说，这不是 "命运"，而是基因遗传。我们可以帮助你改变这种命运。

　　关于成人型多囊肾

　　经检测，王某是典型的成人多囊肾，有严重的少精症。成人型多囊肾是多囊肾中最常见的类型。一般来说，到了成年后都会发现肾囊肿（如下图所示，非常直观），常伴有肝囊肿，随着年龄的增长，逐渐出现血尿、蛋白尿、高血压，晚期可出现肾衰竭。王希安报告说，到60岁时，一半的患者会进入尿毒症，需要透析治疗。成人型多囊肾的发病率约为1/1000，可以说是高发病率。江苏省的人口接近8000万，那估计有8万名患者，这是一个非常大的数字。

　　成人型多囊肾引起的男性不育症发病率不详，据王希安报道，可形成生殖道囊肿从而导致梗阻性无精子症、严重少精子症或死精子症。单精子胞浆内注射技术可以解决成人多囊肾引起的生育障碍，但不能阻止这种疾病对家庭后代的魔咒。

　　什么是成人型多囊肾的基因诊断？

　　世界上所有生命的代代繁衍都取决于遗传物质--基因的作用。是基因使我们与父母相似，也是基因使我们每个人成为稀有个体。每个家庭的基因都有 "共同 "和 "微小 "的差异，基因的不良突变会引起疾病，不良基因会代代相传。多囊肾的遗传也不例外。

　　成人多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这意味着在儿童中遗传的概率为50%。它的特点是家族性聚集，男女都可以发生，男女受影响的机会相等，而且可以连续几代发生。成人多囊肾是一种单基因疾病，I型是由于PKD1基因的突变，II型是由于PKD2基因的突变。PKD1基因突变的患者通常比PKD2基因突变的患者进展更快，但个体之间仍有很大的差异。

　　成人型多囊肾的遗传咨询

　　仅仅得到成人型多囊肾的基因检测结果是远远不够的，必须对检测结果进行科学、系统、直观的解释和解答，才能使基因诊断的临床意义得到很好的体现。可见，遗传咨询和遗传诊断是一个不可分割的整体。基因咨询可以通过对基因诊断结果的分析，确定遗传方式，计算复发风险，对患者及其家属的疾病风险、携带者风险、后代复发风险做出准确的评估和解读，为受检者及其家属提供终身的遗传服务；还可以通过客观、准确的生育指导和干预，从根本上预防和阻断遗传性成人型。

　　王某的基因检测结果出来后，一位遗传学家为他提供了详细的遗传咨询。他选择了通过辅助生殖和植入前遗传学诊断（简称PGD）来改变家庭的命运。PGD是在对成人型多囊肾进行遗传学诊断的基础上，再进行辅助生殖--单精子胞浆内注射，然后对体外受精卵细胞或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选出遗传正常的胚胎进行移植，可以获得健康的下一代。

　　植入前遗传学诊断（PGD）是如何进行的？

　　对于PGD，需要由专业的生殖医学中心与基因诊断师合作完成，前提是明确配偶之一携带成人多囊肾基因突变。上述案例就是我们利用PGD帮助一个家庭战胜疾病、改变命运的故事。随着科学技术的不断进步，越来越多的遗传病会被发现有突变基因，然后利用产前诊断和PGD诊断技术来实现优生优育。我们希望越来越多的患者利用PGD改变自己后代的命运，给自己的孩子一个美好的未来。