第三代试管婴儿：关于染色体异常和筛查

　　什么是染色体？

　　染色体是细胞核中含有遗传信息（基因）的材料。在显微镜下，它们是圆柱形或杆状，主要由DNA和蛋白质组成。

　　正常的人体细胞有23对染色体，具有特定的形状和结构。男性和女性都有23对染色体。当一个正常的卵子和一个正常的精子相遇形成胚胎时，它们形成23对染色体。

　　如果染色体不正常会怎样？

　　染色体的形状、结构或数量的异常被称为染色体异常，这意味着有23对染色体或可能多出一条。染色体异常基本上是指染色体紊乱。目前已经发现了100多种染色体异常，并经常可以导致临床流产、先天性畸形、先天性多态性和癌症。染色体异常约占所有自然原因的早期流产的50-60%。

　　在试管婴儿中，胚胎被培养，如果它们有染色体异常，四分之三有染色体问题的胎儿被流产，四分之一会存活。

　　这方面的一个例子是唐氏综合征，其中第21对染色体是超生的，也被称为21三体。这是因为在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离，导致了一个不正常的鸡蛋。

　　随着年龄的增长，他们的智力下降，运动和性发育延迟，大约30%有其他畸形，如先天性心脏缺陷。他们患白血病的可能性也是10到30倍，因为他们的免疫系统被削弱了，容易受到各种感染。如果孩子在没有受孕的情况下存活到成年，他或她在30岁以后就会出现痴呆的迹象。

　　染色体结构的变化

　　染色体结构的重复、缺失、异位和倒置可以导致基因数量和排列顺序的变化，进而引起生物特征的变化。染色体异常

　　杂合性三体综合征13。

　　杂合性通常普遍存在于第13和第14轮的轮回。患者有一条（13q14q）的易位染色体，核型为46，-14，+t（13q14q），导致13的臂数过长。如果父母一方是平衡易位的携带者，生出患有该病的孩子的风险不超过5%或1%，因为大多数异常的胎儿会被流产和死亡。如果父母一方是13q13q易位的携带者，流产率是100%，因为只能产生三体或单体的同源体。对导致13号染色体的因素知之甚少，而高龄产妇可能是其中一个原因。

　　腹泻的诱导。

　　胎儿的5号染色体短臂缺失，因此被称为5P协会，因患儿的喉部发育不良或未退化而引起婴儿的猫叫而得名。婴儿可能有奇特的面容，智力发育缓慢，有先天性心脏缺陷。原因包括病毒感染（风疹病毒、麻疹病毒等）、化学因素（杀虫剂、甲苯等）和物理因素（抗癫痫药物等）。抗癫痫药物等），物理因素（X射线、电离辐射等），高龄产妇。

　　通常情况下，妇女终止妊娠。

　　9号染色体长臂的倒置导致胚胎不能正常发育，常常导致妇女流产。

　　慢粒细胞白血病。

　　在慢粒细胞白血病中，大约90%或更多的CML患者有一个异常的染色体，即22号染色体的一个长臂缺失，其中该缺失被转位到9号染色体的一个长臂末端，即t（9q+,22q-）。

　　谁需要照顾患有染色体变异的婴儿和儿童？

　　年龄过大（35岁以上）或过小（20岁以下）是患21三体综合征的一个风险因素，也与父亲年龄较大有关。