第三代试管婴儿：染色体筛查的重要作用

　　染色体筛查，也称为核型分析，是确认染色体异常的最重要方法。目前，带状技术的使用以及高分辨率染色体带状技术的引进和改进，可以更准确地识别和检测更多的染色体数目和结构异常的综合征，以及检测新的微变异综合征。需要注意的是，染色体检查应与临床情况结合起来分析，以做出正确的诊断。

　　染色体样本从外周血、绒毛膜、羊水中的胎儿下降细胞和各种安排，如脐带血和皮肤中获得。

　　染色体检测的适应症。①明显的智力低下、生长缓慢或其他先天性畸形；②夫妻一方的染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等。 ③宗族中的染色体或先天性畸形；④多次流产的妇女及其丈夫；⑤妇女的原发性闭经和不孕；⑥无精症男子和男性不育症。染色体易位外显生殖畸形；⑧疑似先天性畸形的儿童及其父母；⑨不明原因的智力低下，伴有大耳朵、大睾丸和/或多动症；⑩35岁以上的高龄孕产妇。

　　染色体检测的重要应用

　　1.生殖功能障碍（不孕、多次流产、畸形）：至少有7-10%的生殖功能障碍如不孕、多次流产和畸形的夫妇是染色体异常的携带者。

　　2）第二性征的异常。(女性常见）原发性闭经，性发育不良，身材矮小，肘部外翻，盾形胸和智力略低，很少或没有阴毛，腋毛，后发际线低，不孕等。这些患者应接受X染色体异常的筛查。常见的X染色体异常包括特纳综合征和环状X染色体。

　　3.外生殖器畸形（根据外生殖器的外观很难正确判断其他患者的性别）：外生殖器分解模糊，如阴茎有尿道下裂，肥大于阴茎样，根据性染色体检查可帮助做出明确诊断。畸形可分为真性畸形、假性畸形和性反转综合征。

　　a. 真正的A畸形。内生殖器与怀孕的特征在一起，即睾丸、输精管、卵巢和输卵管在一起，在体内。

　　b. 假性畸形：又进一步细分为女性假性畸形和男性假性畸形。女性假性畸形的内生殖器为女性，有子宫、卵巢和输卵管，核型为46.XX。男性假性畸形的内生殖器为男性，即性腺不育为睾丸，核型为46，XY。

　　c. 性倒置综合征：即核型与表型相反。46，XX男，46，XY女。

　　4.先天性多发性畸形和智力低下：这些孩子的特点是多发性畸形和智力低下，孩子和父母都应检查其染色体。

　　5.性格异常：身材高大、具有攻击性并表现出攻击性行为的男性，可能有性染色体异常的情况。

　　6.接触有害物质：辐射、化学品、病毒等可导致染色体分裂并形成畸变，当它们在人体细胞中时可引起疾病，如肿瘤。当畸变在生殖细胞中形成时，它们会产生遗传效应并影响后代，导致流产、死胎和畸形儿。

　　7、婚前染色体检测。可发现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体平衡易位和倒位，因基因未丢失而表型正常，但极易引起流产、畸形胎儿、死胎、盲生，会增加畸形儿的出生率；也可发现表型正常的性染色体异常，这些患者可能反映在性功能上，无这些患者可能有性功能障碍。