在我们的工作中，我们经常听到病人问："你好，医生！"。我的朋友说，产前基因筛查是必须的，那么你为什么不给我也检查一下呢？这个测试是如何进行的？是的，你的朋友是对的：产前基因筛查对每个孕妇来说都是必不可少的，是预防出生缺陷的重要手段。有几种选择，最基本的是唐氏综合症筛查，主要是筛查胎儿染色体异常的三种疾病。21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形。还有更准确的无创DNA筛查（NIPT），它可以筛查三种染色体疾病：21三体、18三体和13三体。 如果你有经济能力，还可以做NIPTPlus，这是NIPT的加强版，除了检测21、18和13三体，还可以检测性染色体数量和100种胎儿染色体异常。以下是对21、18和13三体综合征的简要讨论，这是应该进行筛查的三个主要出生缺陷。21三体综合征又称唐氏综合征，其发病率为每800个新生儿中就有一个，在活产或母亲年龄超过35岁的胎儿中发病率明显更高。该综合征出生后的临床表现包括：头短、脸平、鼻梁低、眼距宽、外眦角向上倾斜、内眦角、耳位低、口舌开放。智力迟钝和发育迟缓。它是出生缺陷的最常见原因，也是最早的可诊断的染色体疾病。

　　患者的平均预期寿命为16.2年，患儿的出生对家庭和社会有许多负面影响。每一个唐氏综合症患儿的出生，都会给社会带来约25万元的经济负担，也会给患儿家庭带来长期严重的心理压力和经济压力，对我国人口素质、国民经济发展和其他各方面都有很大影响。

　　18三体综合征的核型为47，XN，+18。 18三体综合征在新生儿中的发病率约为1/7500，其中80%的孩子是女性。这种孩子出生后，身体可能有以下异常：胸骨短小、心脏畸形、高血压、颅面畸形和特有的拳头状手握物。智力发展受到影响，生长延迟。这是仅次于21三体的第二大染色体三体综合征。 大多数孩子在出生后不久就死亡，很少能活到第一年。

　　13号染色体是一种染色体核型47，XN，+13。 13号染色体在活产儿中的发病率为1/20,000至25,000，女性受影响的人数多于男性。13三体综合征的特点是严重的中枢神经系统畸形、颅面畸形、内脏畸形和特有的握拳动作。50%在出生后一个月内死亡，平均生存时间为130天。

　　据统计，在中国，平均每30秒就有一个孩子出生时有缺陷，每750个新生儿中就有一个出生时有缺陷。2020年，人力资源和社会保障部发布了包括 "出生缺陷防控咨询师 "在内的16个新职业，可见在出生缺陷防控领域工作的迫切性。对于任何怀孕的人来说，重要的是要听从医生的建议，利用产前基因筛查和产前诊断，以拥有一个健康的宝宝! 谢谢你的聆听，下次再见。